“La fenilchetonuria (Pku) è una patologia rara di origine genetica che in Italia registra circa 100 nuove diagnosi all’anno. Nei casi più gravi è indispensabile un intervento tempestivo fin dai primi giorni di vita. Grazie allo screening neonatale obbligatorio in terza giornata, è possibile rilevare precocemente i livelli di fenilalanina e impostare un regime alimentare a ridotto apporto proteico, prevenendo danni neurologici e garantendo ai pazienti un’aspettativa e una qualità di vita sovrapponibili a quelle della popolazione generale. Oggi la vera sfida della medicina non riguarda più soltanto la sopravvivenza in età pediatrica, ma la costruzione di un percorso di continuità assistenziale verso l’età adulta, supportato da una rete multidisciplinare di professionisti sanitari”. Lo ha detto Alberto Burlina, ricercatore senior dell’università di Padova, partecipando a un media tutorial organizzato a Roma e dedicato ad affrontare il peso sociale della patologia e i bisogni insoddisfatti dei pazienti.
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