Autismo, malattia complessa e senza una cura specifica.

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a cura della D.ssa Giovanna Valente, Farmacista (lauree specialistiche in Farmacia e Farmacia Industriale) iscritta all’Ordine della Provincia di Napoli dal 2011

“Speciali sono i bambini autistici così come gli uccelli sono diversi nei loro voli.

Tutti, però, hanno il diritto di volare”. (cit)

L’autismo è una malattia complessa, caratterizzata da gravi disturbi della comunicazione, del comportamento e dell’interazione con gli altri. Nelle forme più gravi, le persone affette non parlano, tendono a isolarsi e presentano comportamenti stereotipati e disabilità intellettuali. Ci sono però anche forme più leggere in cui, nonostante i problemi nella comunicazione, le capacità intellettive e di linguaggio non sono compromesse. In genere, i disturbi dello sviluppo compaiono prima dei tre anni; l’autismo è quattro volte più frequente nei maschi che nelle femmine.

Nel 10 per cento dei casi la malattia è determinata da cause organiche, come anomalie cerebrali. Nella restante parte, le cause  sono molteplici  come le alterazioni genetiche, i fattori ambientali, virus o sostanze chimiche, possono contribuire a determinare il disturbo autistico. Esiste una grossa componente genetica.

In alcune famiglie la malattia è causata da mutazioni in un unico gene o da alterazioni nel numero di copie di alcuni geni localizzati sui cromosomi 15 e 16: tutti geni che intervengono nel funzionamento dei punti di contatto tra  le sinapsi(cellule nervose). Nella maggioranza dei casi, però, non è coinvolto un unico gene, ma una serie di geni che, in concomitanza con fattori di natura biologica e ambientale, predispongono alla malattia.La diagnosi avviene grazie all’esame clinico da parte di medici esperti, anche in base alla testimonianza dei genitori e degli insegnanti del bambino.

I problemi compaiono già nella prima infanzia, cioè intorno al 2°-3° anno di vita e persistono per tutta la vita. Chi ne è affetto presenta problemi di interazioni sociali, problemi di comunicazione verbale e non, comportamenti ripetitivi. Possono essere presenti disabilità intellettiva, alterazioni della coordinazione motoria, disturbi gastro-intestinali. La caratteristica più evidente è l’isolamento: i bambini autistici spesso non rispondono al loro nome, evitano lo sguardo e appaiono inconsapevoli dei sentimenti altrui e della realtà che li circonda.

In presenza di almeno sette di queste caratteristiche:

difficoltà a stare con altri bambini, impressione di sordità o difficoltà visive, difficoltà di apprendimento, incoscienza per i pericoli reali, opposizione ai cambiamenti, mancanza dei sorriso e della mimica, iperattività fisica accentuata, non guarda negli occhi, attaccamento inappropriato agli oggetti, ruota gli oggetti, persevera in giochi strani, atteggiamento fisico rigido; è opportuno un controllo diagnostico.

I bambini autistici, inoltre, hanno spesso risposte anomale ai suoni, al tatto o ad altri stimoli sensoriali, una ridotta sensibilità al dolore, che può contribuire a determinare sintomi comportamentali, come la resistenza ad essere abbracciati.

Non sono rare le notizie di bambini isolati perché problematici e difficili da gestire,  la filosofia dell’inclusione di questi bambini nella scuola incontra non poche difficoltà.  Non esiste una cura specifica.

Le terapie meglio studiate comprendono interventi educativi/comportamentali in ambiente strutturato adattato alle difficoltà specifiche dell’autismo e farmacologici. Grazie al trattamento dei sintomi, alla psicoterapia e a un intervento educativo personalizzato si può comunque migliorare notevolmente la qualità della vita e la prognosi. La diagnosi precoce è di grande aiuto: quanto prima si interviene, tanto migliori saranno i risultati.